Il 30 aprile si è svolto a Roma il secondo incontro del gruppo di studio Nazionale sull’agenesia del corpo calloso.

Si tratta di un team di specialisti (in continua espansione perchè a mano a mano si aggiungono sempre più genetisti, neuropsichiatri, neuroradiologi, psicologi dai vari ospadali italiani ecc…) nato per iniziativa del Professor Del Giudice dell’Ospedale Federico II di Napoli che sta svolgendo una ricerca nazionale sull’agenesia totale ed isolata del corpo calloso.

Miracolosamente, avendo sistemato il pargolo col papy e ringraziando all’infinito la collega che mi ha sostituita sul lavoro per quel giorno, ho potuto partecipare all’evento (andando e tornando col Frecciabianca in un giorno solamente) e capire dove è arrivata ad oggi la ricerca sulle problematiche del corpo calloso cerebrale.

E’ quasi impossibile da spiegare la commozione che mi è salita mentre a mano a mano sentivo i vari interventi… Improvvisamente mi riaffioravano i ricordi di 8 anni fa: la diagnosi durante una morfologica che pensavo fosse solo un esame di routine, l’amniocentesi d’urgenza, due risonanze, consulenze genetiche e lo smarrimento sia mio e di mio marito che dei medici quando chiedevamo come sarebbe stato nostro figlio se avessimo deciso di far proseguire la gravidanza.

Oggi fortunatamente si sa che la prognosi più favorevole è per l’agenesia completa isolata, non associata cioè ad una sindrome genetica ma ripenso ancora, non senza brividi lungo la schiena, ai medici che quando ero incinta mi hanno detto che il bambino sarebbe stato un vegetale (la fazione dei pessimisti) oppure che non avrebbe avuto nulla potendo condurre senz’altro una vita normale (la fazione degli ottimisti).

Ecco due video registrati col tablet dei primi due interventi. Mi scuso per l’audio non proprio eccelso e la mano non fermissima: il primo è l’introduzione del Professor Del Giudice ed il saluto del Dottor Francesco Bottone dell’Assacci.

https://youtu.be/YY0SiWsG0GA

Il secondo è l’intervento del Dottor Borgatti che spesso collabora gratuitamente con noi famiglie di Assacci (è stato uno dei relatori del nostro convegno di settembre 2012 a Piacenza) e che ad oggi è il neuropsichiatra italiano con il più ampio ventaglio di casi di malformazioni isolate e non del corpo calloso. Buona visione!

https://youtu.be/yL4Ke0rwuyE

Oggi è l’ottava Giornata Mondiale per le Malattie Rare.

L’agenesia del corpo calloso non è ancora comunque riconosciuta come malattia rara in tutte le Regioni d’Italia: è una delle 110 patologie che fanno parte dei nuovi LEA che sono in discussione in questi mesi al Governo ( e che probabilmente non passeranno).

La malformazione del raggio – così come di centinaia, se non migliaia, di altri bambini in Italia – non essendo genetica, ma solo probabilmente nel mio caso frutto del citomegalovirus contratto in gravidanza e non curato dal ginecologo che mi seguiva all’epoca (“Tranquilla signora, non succede nulla al feto”), interessa poco ai medici.

Questo è un post amaro, lo so. Ma dopo anni di integrazione scolastica complessa e di terapie che a mio avviso sono troppo standardizzate e non adatte a bambini con agenesia callosale la giornata delle malattie rare la percepisco più come una presa in giro che come una celebrazione.

Finché la nascita di questi bambini con patologie particolari non farà parte di un protocollo medico di routine, finché l’inserimento nella scuola pubblica (perchè qui in Liguria nelle private è pressoché impossibile) troverà insegnanti (nei migliori casi volenterosi) ma impreparati ad affrontare bambini con disabilità ed infine finché non sarà garantito a tutti da adulti l’accesso ed il diritto ad un lavoro che permetta loro di sentirsi autonomi e guadagnare qualcosina – scusate – ma c’è ben poco da celebrare…