Riunione organizzativa del gruppo di Studio Italiano sulle Anomalie del Corpo Calloso (Italian CCA Study Group)

Il 30 aprile si è svolto a Roma il secondo incontro del gruppo di studio Nazionale sull’agenesia del corpo calloso.

Si tratta di un team di specialisti (in continua espansione perchè a mano a mano si aggiungono sempre più genetisti, neuropsichiatri, neuroradiologi, psicologi dai vari ospadali italiani ecc…) nato per iniziativa del Professor Del Giudice dell’Ospedale Federico II di Napoli che sta svolgendo una ricerca nazionale sull’agenesia totale ed isolata del corpo calloso.

Miracolosamente, avendo sistemato il pargolo col papy e ringraziando all’infinito la collega che mi ha sostituita sul lavoro per quel giorno, ho potuto partecipare all’evento (andando e tornando col Frecciabianca in un giorno solamente) e capire dove è arrivata ad oggi la ricerca sulle problematiche del corpo calloso cerebrale.

E’ quasi impossibile da spiegare la commozione che mi è salita mentre a mano a mano sentivo i vari interventi… Improvvisamente mi riaffioravano i ricordi di 8 anni fa: la diagnosi durante una morfologica che pensavo fosse solo un esame di routine, l’amniocentesi d’urgenza, due risonanze, consulenze genetiche e lo smarrimento sia mio e di mio marito che dei medici quando chiedevamo come sarebbe stato nostro figlio se avessimo deciso di far proseguire la gravidanza.

Oggi fortunatamente si sa che la prognosi più favorevole è per l’agenesia completa isolata, non associata cioè ad una sindrome genetica ma ripenso ancora, non senza brividi lungo la schiena, ai medici che quando ero incinta mi hanno detto che il bambino sarebbe stato un vegetale (la fazione dei pessimisti) oppure che non avrebbe avuto nulla potendo condurre senz’altro una vita normale (la fazione degli ottimisti).

Ecco due video registrati col tablet dei primi due interventi. Mi scuso per l’audio non proprio eccelso e la mano non fermissima: il primo è l’introduzione del Professor Del Giudice ed il saluto del Dottor Francesco Bottone dell’Assacci.

https://youtu.be/YY0SiWsG0GA

Il secondo è l’intervento del Dottor Borgatti che spesso collabora gratuitamente con noi famiglie di Assacci (è stato uno dei relatori del nostro convegno di settembre 2012 a Piacenza) e che ad oggi è il neuropsichiatra italiano con il più ampio ventaglio di casi di malformazioni isolate e non del corpo calloso. Buona visione!

https://youtu.be/yL4Ke0rwuyE

Soffro poco il solletico (ma mi piace), ovvero la nostra vita con l’ACC del pargolo

Ci sono alcune cose che avrei voluto sapere quando il raggio è stato diagnosticato in utero 8 anni fa. Molte mamme che ora sono care amiche mi hanno sostenuta, ma purtroppo non si sapeva ancora molto della malformazione. Posto quindi online le domande che mi vengono poste più spesso e e le risposte che ho e che posso fornire ad oggi alle mamme che mi telefonano come sportello di aiuto di Assacci o mi scrivono come admin del forum ACC.

1 L’agenesia del corpo calloso, specialmente se isolata (che non sia sintomo cioè di una sindrome genetica, è al 100% compatibile con la vita. Sembra scontato, ma mentre ero incinta del raggio, ne ho sentite di tutti i colori: questo certo non ha giovato al mio equilibrio psichico già messo a dura prova dagli sbalzi ormonali e dai problemi glicemici che ha avuto il papy proprio in quei mesi…
La prognosi migliore, secondo la mia esperienza, ce l’ha l’agenesia completa ed isolata.

2 Esistono casi di malformazioni del corpo calloso completamente asintomatici, è abbastanza raro che accada, ma ci sono.

3 Nostro figlio ha ACC: avrà una vita felice? È la domanda che racchiude tutte le domande (e che mi sono posta anch’io) sul futuro dei nostri figli.
La mia risposta (per ora) è sì.
Magari nel mio caso il raggio tra qualche anno mi rinfaccerá di aver scelto di farlo nascere nonostante la diagnosi di assenza del corpo calloso, ma per ora è un ragazzino vivacissimo e sereno. A volte la sue spensieratezza contagia anche me infatti spesso per esempio mi trovo a ridere insieme fino alle lacrime, cosa che non avevo mai fatto nemmeno quando avevo la sua età (ed ora ho quasi quarant’anni!).

4 I nostri adorati/pestiferi bambini (o ragazzi) sono solo i nostri figli e non una diagnosi su un pezzo di carta.
O meglio, la diagnosi è una sua caratteristica che non deve impedirci di amarli per come sono e stimolarli per arrivare al massimo delle loro possibilità ed impastate essere autonomi da adulti .

5 Insegnanti e terapisti possono essere i nostri più grandi alleati (o nemici) nella crescita del bambino/ragazzo.
Avendo avuto in passato brutte esperienze per partito preso tendo sempre a pormi in maniera piuttosto aggressiva e categorica.
Con gli anni però , sto cercando di imparare a mediare. Una famiglia in sinergia con le altre figure di riferimento del figlio può quasi compiere miracoli!

6 Le terapie sono molto importanti ma non come una giornata con papà e mamma: allora tutti a passeggio e magari anche a pranzo o cena fuori! Per non parlare degli stimoli che forniscono dei viaggi tutti insieme, stancanti ma pieni di nuove cose da scoprire.
Per quanto mi riguarda diffido però delle terapie miracolose e costosissime. Un metodo che non ho mai sentito prima e che costa l’equivalente del mio stipendio mensile è automaticamente scartato. A meno che il terapista non guarisca miracolosamente qualcuno di colpo e sotto ai miei occhi!

7 La diversità, ciò che si discosta dalla tipicità, non è per forza un male. Non dobbiamo sentirci inferiori agli altri ma solo diversi, come sono differenti tra tante persone il colore degli occhi o dei capelli.

VIII Giornata Mondiale per le Malattie Rare

Oggi è l’ottava Giornata Mondiale per le Malattie Rare.

L’agenesia del corpo calloso non è ancora comunque riconosciuta come malattia rara in tutte le Regioni d’Italia: è una delle 110 patologie che fanno parte dei nuovi LEA che sono in discussione in questi mesi al Governo ( e che probabilmente non passeranno).

La malformazione del raggio – così come di centinaia, se non migliaia, di altri bambini in Italia – non essendo genetica, ma solo probabilmente nel mio caso frutto del citomegalovirus contratto in gravidanza e non curato dal ginecologo che mi seguiva all’epoca (“Tranquilla signora, non succede nulla al feto”), interessa poco ai medici.

Questo è un post amaro, lo so. Ma dopo anni di integrazione scolastica complessa e di terapie che a mio avviso sono troppo standardizzate e non adatte a bambini con agenesia callosale la giornata delle malattie rare la percepisco più come una presa in giro che come una celebrazione.

Finché la nascita di questi bambini con patologie particolari non farà parte di un protocollo medico di routine, finché l’inserimento nella scuola pubblica (perchè qui in Liguria nelle private è pressoché impossibile) troverà insegnanti (nei migliori casi volenterosi) ma impreparati ad affrontare bambini con disabilità ed infine finché non sarà garantito a tutti da adulti l’accesso ed il diritto ad un lavoro che permetta loro di sentirsi autonomi e guadagnare qualcosina – scusate – ma c’è ben poco da celebrare…