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Risultati dei test genetici della monella – prima parte

Sono arrivati finalmente i risultati degli esami genetici (array cgh) a cui siamo stati sottoposti noi genitori e la monella a dicembre 2021.

Cosa sappiamo: la cucciola (e probabilmente anche il raggio, ma lo vedremo prossimamente, perchè anche lui verrà sopposto all’array cgh) ha ereditato una delezione ed una duplicazione cromosomica da me e dal papy.

Cosa non sappiamo: il fattore scatenante che ha causato le dimensioni del cervello più grosse del normale nella bimba (e tutte le sue altre malformazioni cerebrali) perchè mancano ancora i risultati del pannello MTOR. Stesso discorso per la mancanza del corpo calloso nel raggio.

Dobbiamo sottoporci anche all’esoma? Non ne ho idea, ma suppongo che tutto dipenderà anche dai risultati del pannello MTOR della principessa di casa.

Mi stupiscono ancora il contegno gelido ed i modi spicci con i quali la genetista, di cui non discuto però la professionalità, ha illustrato il referto dei prelievi genetici a me ed al papy. L’empatia completamente assente con la quale ci ha tirato addosso l’equivalente di un furgoncino pieno di merda. I suoi “Ha capito?” rivolti a me, mentre col consorte cerchiamo di riprenderci dallo shock e non riusciamo nemmeno più a capire da che parte siamo girati, figuriamoci lo spiegone sull’inattivazione del cromosoma X. Grazie, arrivederci, alla prossima – non si sa quando – fanno 12 euro e 99 centesimi. Ah no aspetta… non eravamo in panificio a comprare la focaccia! Durata della consulenza genetica 20 minuti in tutto, compresi quelli per aspettare che battesse l’intero referto al pc…

Sarcasmo a parte incomincia lentamente a delinearsi un quadro più chiaro della situazione. Ancora un paio di mesi (anni?) e daremo probabilmente un nome all’innominata. Appurato che non è autismo in senso stretto e che forse non c’entrano eventuali errori o disattenzioni durante le due gravidanze vediamo cosa ci riserverà il futuro

Festività, PEI e day hospital

Io, mio marito e la monella ci siamo finalmente sottoposti all’array cgh! Alla piccola hanno fatto anche alcune analisi metaboliche ed un tampone buccale per capire se le sue problematiche sono legate alla proteina mtor. Per ora sappiamo solo che la monella è leggermente anemica. Il prossimo day hospital, covid permettendo, sarà a marzo e probabilmente abbiamo vinto un EEG in sonno, con relativa sveglia all’alba. Ho infatti parlato alla neuropsichiatra di alcuni scatti che la bambina faceva qualche mese fa quando ha avuto la febbre più alta di 38, quando ha contratto la bronchite in asilo (no covid, per fortuna).

Confrontando la penultima relazione dell’ospedale con quest’ultima ricevuta in questi giorni, la monella sembra indulgere meno nello stimming e provare invece a pronunciare alcune paroline nuove! Un’altra buona notizia è che da gennaio la cucciola avrà 2 ore di logopedia settimanale, anziché una sola!

Dopo 9 mesi è arrivato il risultato della sua richiesta di aggravamento, presentata a marzo: di nuovo indennità di frequenza. Bimba non verbale, iperattiva, nello spettro autistico, con ritardo psicomotorio e malformazioni cerebrali multiple, ma probabilmente riesce a camminare abbastanza bene ed allora per ASL e INPS è tutto ok. Appena possibile, passate le feste, presenterò ricorso (il secondo della mia vita, il primo lo avevo tentato per l’inidoneità all’adozione internazionale, salvo poi farmi prendere dallo sconforto).

A metà dicembre ho firmato con mio marito il primo PEI delle superiori del raggio. E’ stato il nono o il decimo, compresi anche quelli che ho sottoscritto per la monella, ma il primo differenziato.

Cosa significa? Vuol dire che ora il ragazzino potrà per esempio tornare a casa una o due ore prima dei compagni (che per ben tre giorni alla settimana hanno l’uscita alle 15), ma anche che, se arriverà a frequentare il quinto anno, non riceverà la maturità vera e propria ma solo un attestato di frequenza. Il discorso vale anche per i tirocini in alternanza scuola lavoro dal terzo anno in poi che potranno, se ho capito bene, essere modellati sulle capacità del raggio (grazie alla legge 68) ed anche penso accorciati a meno di 8 ore giornaliere.

La scelta non è stata facile. Ne ho parlato prima di tutto con il pargolo ormai cresciuto, poi col marito, insieme a tutti i professori durante il GLO ed infine coi terapisti. Posso dire, senza timore di smentita, che a dicembre non mi sono annoiata!

L’esperienza alle superiori è partita coi fuochi d’artificio, perchè grazie alla professionalità della responsabile del sostegno, il raggio aveva gli insegnanti in appoggio già dal primo giorno, ma è stata funestata da alcuni episodi di vero e proprio bullismo da parte dei compagni. La differenza tra le difficoltà del ragazzone e la spigliatezza dei compagni neurotipici salta ormai spiccatamente all’occhio, unita ad una non indifferente indolenza e noia che hanno spinto questi fenomeni (non in senso buono ovviamente) a divertirsi facendo incazzare il compagno con disabilità. Se poi pensiamo che quest’ultimo è in cura da 10 anni per riuscire a controllare i propri impulsi e non partire in quarta, allora si può ben comprendere quanto sia esplosiva questa miscela tra ragazzi con legge 104 e senza. Grazie però alla professionalità dei professori di sostegno, che si sono attivati subito in collaborazione con quelli curricolari, i ragazzi hanno assistito ad alcune lezioni ad hoc sul bullismo ed alcuni di loro hanno penso deciso di lasciar perdere questo “divertimento”.

Cosa spero per il nuovo anno? Innanzitutto di avere i risultati genetici. Se è vero che non cambierà niente per le terapie, ci aiuteranno forse a comprendere cosa è successo durante le due gravidanze. Un altro desiderio è che la piccola impari sempre più nuove paroline. Per il raggio spero di trovare un bel centro di aggregazione dove possa farsi nuovi amici e magari, perchè no, anche una ragazzina che gli voglia bene!

10 cose che ho capito avendo due figli con disabilità grave

1) Scoprire, anche successivamente alla gravidanza, che anche la monella ha una disabilità (più grave del raggio) è stato pesante. Ci ho impiegato “solo” un anno e parecchi disturbi causati dallo stress, ma ora riesco finalmente a scriverlo (e a dirlo). Mi ero illusa che forse la diagnosi del ragazzone nel 2007 mi avesse abituata a qualunque cosa… Che cavolata!

2) Ci sono giorni buoni e giorni meno buoni: in alcuni riesco a fare tantissime cose, in altri quasi nulla e ho la sensazione che il tempo mi sfugga dalle mani. Alcune sere crollo come un sasso, ancora prima di riuscire ad addormentare la monella! Ho una mole di sonno arretrato di anni.

3) Ho perso il conto di tutti i dubbi e le domande che mi frullano in testa: le terapie Asl servono effettivamente ai ragazzi o sono solo una formalità? Al raggio piacerà l’istituto tecnico dove l’ho iscritto? La monella parlerà mai? Quale scuola dovremo scegliere per lei tra due anni? Meglio l’ABA o le ore di cognitivo comportamentale che passa il servizio sanitario nazionale? Come ci organizzeremo per il dopo di noi?

4) Oscillo tra il voler sapere la diagnosi genetica precisa dei ragazzi (supponendo che sia la stessa per entrambi, come suggeritomi da una conoscente neuroradiologa) ed il far finta di nulla, aspettando che prima o poi l’ospedale ci chiami per il prelievo per l’array cgh. Da un lato vorrei dare un nome a quello che ci è successo, e dall’altro invece ho paura.

5) Cercare, anche tramite avvocato, di avere un numero almeno decente di ore di sostegno non è servito a nulla. Puoi inviare diffide e presentare denunce, ma una volta chiuso il portone quando suona la campanella, a scuola fanno quello che gli pare. Con la benedizione dei dirigenti e nel nostro caso anche dell’ufficio scolastico regionale. Anzi le maestre ed i professori più giovani e malleabili che ci hanno fregato più ore, sono stati assunti di ruolo! In che modo? Lezioni nella classe del raggio, con lui presente ma in “aula di sostegno” con l’operatore socio educativo, supplenze programmate su assenze dei colleghi, accompagnamento in gita di altre classi altrimenti scoperte… Potrei scriverci un libro! Le ore di un ragazzino con legge 104 vengono utilizzate un po’ per tutti, magari raggruppandolo con altri con problematiche simili e con un solo insegnante di sostegno per risparmiare risorse. Perché per la nostra regione, chi ha disabilità, ha un’importanza marginale!

6) Ho cambiato le mie priorità. Ero quella che 14 anni fa è rientrata al lavoro a 3 mesi spaccati dal parto, nonostante la diagnosi del pargolo. Ero anche quella che andava in ufficio, se necessario, con l’allerta rossa e che lavorava indefessa anche fuori dall’orario. Mi piaceva il mio lavoro. Ero fiera di svolgerlo.

Ora sono quella che ha staccato, che comunque si è anche ritrovata destinata ad un altro incarico appena rientrata dalla maternità, che si è presa un lungo periodo di congedo straordinario, che accompagna i ragazzi a terapia, che cerca di superare con meno danni possibili i day hospital, che sta attaccata come un francobollo alla monella affinché non si levi l’occlusore per curare lo strabismo e che sta cercando di trovare qualche associazione seria con un progetto interessante per staccare il ragazzone dal computer. Sono anche quella che sta meditando se licenziarsi, con molti meno soldi forse, ma godendosi la crescita dei pargoli. E sudando le proverbiali sette camicie per far fare i compiti al raggio, of course! L’ultimo anno di medie è stato assurdo. Una volta ho scoperto per puro caso dal registro elettronico che il giorno dopo ci sarebbe stata una verifica di geografia su 25 pagine del libro che il ragazzone non aveva ovviamente mai aperto ne in classe, ne col sostegno. E stata una domenica “diversa”, diciamo così…

7) Ho capito che, anche se non mi sveglio tutte le mattine cantando I walking on sunshine, ce la posso fare. Anche se a fine 2019, dopo il “verdetto” della neuropsichiatra, avrei giurato di no!

8) Nonostante i mille casini è bello vedere i ragazzi che crescono, che fanno progressi, che vogliono bene a noi genitori che viviamo per loro e con loro. Poi, verissimo, c’è anche la giornata nerissima, quella in cui vai avanti per inerzia, ma per fortuna non capita spesso!

9) E’ necessario, secondo me, fidarsi sempre del proprio istinto di genitori. Anche per chi come noi ha figli non neurotipici. Ok allo specialista, al medico ed al pediatra, ma chi conosce meglio i propri ragazzi di noi che li abbiamo messi al mondo?

10) Non sarebbe male avere un po’ più di supporto dalle Asl. Capisco che ogni neuropsichiatra infantile abbia migliaia di bambini in carico, ma ci vorrebbero, secondo me, dei corsi di parent training, un minimo di supporto psicologico e un po’ più di riguardo per i diritti dei nostri ragazzi, insomma qualcuno che ci accompagnasse per mano nel complicato mondo della disabilità psichica. Invece ora è tutto un “richieda subito la legge 104 (e si arrangi)”