Sono arrivati finalmente i risultati degli esami genetici (array cgh) a cui siamo stati sottoposti noi genitori e la monella a dicembre 2021.

Cosa sappiamo: la cucciola (e probabilmente anche il raggio, ma lo vedremo prossimamente, perchè anche lui verrà sopposto all’array cgh) ha ereditato una delezione ed una duplicazione cromosomica da me e dal papy.

Cosa non sappiamo: il fattore scatenante che ha causato le dimensioni del cervello più grosse del normale nella bimba (e tutte le sue altre malformazioni cerebrali) perchè mancano ancora i risultati del pannello MTOR. Stesso discorso per la mancanza del corpo calloso nel raggio.

Dobbiamo sottoporci anche all’esoma? Non ne ho idea, ma suppongo che tutto dipenderà anche dai risultati del pannello MTOR della principessa di casa.

Mi stupiscono ancora il contegno gelido ed i modi spicci con i quali la genetista, di cui non discuto però la professionalità, ha illustrato il referto dei prelievi genetici a me ed al papy. L’empatia completamente assente con la quale ci ha tirato addosso l’equivalente di un furgoncino pieno di merda. I suoi “Ha capito?” rivolti a me, mentre col consorte cerchiamo di riprenderci dallo shock e non riusciamo nemmeno più a capire da che parte siamo girati, figuriamoci lo spiegone sull’inattivazione del cromosoma X. Grazie, arrivederci, alla prossima – non si sa quando – fanno 12 euro e 99 centesimi. Ah no aspetta… non eravamo in panificio a comprare la focaccia! Durata della consulenza genetica 20 minuti in tutto, compresi quelli per aspettare che battesse l’intero referto al pc…

Sarcasmo a parte incomincia lentamente a delinearsi un quadro più chiaro della situazione. Ancora un paio di mesi (anni?) e daremo probabilmente un nome all’innominata. Appurato che non è autismo in senso stretto e che forse non c’entrano eventuali errori o disattenzioni durante le due gravidanze vediamo cosa ci riserverà il futuro