Ho scelto di fare un altro post “di servizio” vedendo che in parecchi arrivate su Raggio di Sole cercando notizie sul cariotipo.

Vi capisco bene perché anch’io quando dovevo farlo e poi quando aspettavo i risultati ero parecchio preoccupata.

Fortunatamente, sia a me che a mio marito, non sono risultate anomalie.

L’analisi del cariotipo (o mappa genetica che dir si voglia) è un prelievo. Non è necessario essere digiuni e si esegue in pochi minuti.

Su come poi il nostro sangue venga trattato per effettuare l’esame vi rimando a Wikipedia a questa pagina.

In quali casi viene consigliato?

• donne con aborti spontanei ripetuti
• sterilità provocata da anomalie di numero e strutturali dei cromosomi
• sindromi ereditarie con ritardo mentale
• mosaico o mosaicismo
• in seguito ad anomalie cromosomiche rilevate dall’amniocentesi (a noi infatti la genetista che ha effettuato il colloquio prima del prelievo ha spiegato che potevamo tranquillamente evitare essendo risultata giusta l’amniocentesi a suo tempo)

Ci è stato anche spiegato che il risultato normale è 46 XY (maschio) e 46 XX (femmina).

Qui di seguito ad esempio vedete l’immagine di un cariotipo femminile normale

e di uno maschile

In caso di trisomia 21 (Sindrome di Down), per esempio, come indica anche la parola stessa, i cromosomi della coppi 21 non sono più 2 ma 3 come in questo caso.

Nel caso di una donna con Trisomia 21 il cariotipo sarà 47,XX,+21 che indica la presenza di un cromosoma 21 in soprannumero.